« Анемии железодефицитные | Главная | Анемия при свинцовом отравлении »
Анемии наследственные, связанные с нарушением синтеза порфирино
Наследственные анемия, связанные с нарушением синтеза порфиринов (сидероахрести-ческие анемии), характеризуются гипохромией эритроцитов, повышенным уровнем сывороточного железа, отложением железа с картиной гемосидероза органов. Патогенез наиболее частой формы связан с нарушением синтеза протопорфирина, что ведет к нарушению связывания железа и накоплению его в организме при резко нарушенном образовании гемоглобина.
Симптомы, течение. Умеренная анемия с резко сниженным цветовым показателем. Трофических нарушений, свойственных железодефицитным состояниям, не наблюдается. Жалобы отсутствуют или отмечаются небольшая слабость, утомляемость. Чаще страдают мужчины. Болезнь наследуется по рецессивному типу, наследование сцеплено с Х-хромосомой.
В начале болезни иногда отмечается небольшое увеличение селезенки, в дальнейшем в связи с повышенным отложением железа в органах развивается гемосидероз печени (ее размеры увеличиваются, она становится плотной), поджелудочной железы (появляется картина сахарного диабета). Накопление железа в сердечной мышце приводит к тяжелой недостаточности кровообращения, гемосидероз яичек сопровождается развитием евнухоидизма. Иногда кожа приобретает серый огтенок.
Картина крови: выраженная гипохромия эритроцитов (цветовой показатель 0,4 — 0,6), уровень гемоглобина снижен, в меньшей степени изменено число эритроцитов. Морфологически отмечаются анизоцитоз, пойкилоцитоз, иногда небольшое количество мишене-видных форм. Содержание ретикулоцитов обычно нормальное. Другие показатели крови нормальные.
Диагноз устанавливается на основании обнаружения гипохромной анемии, не сопровождающейся какими бы то ни было признаками железодефицитного синдрома (отсутствуют выраженная астенизация, сухость кожи, выпадение волос, ломкость и деформация ногтей и т. п.), повышенного уровня сывороточного железа. Следует иметь в виду, что железодефицитные анемии чаще встречаются у женщин, а данная форма — почти исключительно у мужчин. При исследовании костного мозга в отличие от железодефи-цитных анемий отмечается высокий процент сидеробластов. Дифференцировка с талас-семиями — см. Талассемия. Окончательно диагноз может быть установлен при исследовании уровня порфиринов в эритроцитах.
Лечение. Назначают витамин В6 по 1 мл 5 % раствора в/м 2 раза в день. При эффективной терапии через I1/, нед резко возрастает содержание ретикулоцитов, а затем повышается и уровень гемоглобина. При нарушении активности фермента пиридоксалькиназы эффект дает применение кофермента витамина В6 — пиридоксаль-фосфата (по 2 мг 3 раза в день в таблетках). Для лечения гемосидероза как такового, сопровождающегося патологией печени, поджелудочной железы и других органов, а также для лечения форм, устойчивых к витамину Вб (ими болеют как мужчины, так и женщины; наследование рецессивное, не сцепленное с полом), применяют десферал курсами не менее месяца по 500 мг в/м ежедневно. Таких курсов может быть 4—6 в год. Повышенное выведение из организма железа с помощью десферала ведет не только к значительному улучшению его функций, нарушенных из-за гемосидероза органов, но и уменьшает степень анемии, улучшая деятельность блокированного избытком железа костного мозга.
Похожие страницы
Тема: Болезни А-Г |