« Анемии гемолитические | Главная | Фавизм »
Анемии гемолитические, обусловленные дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Гемолитические анемии, обусловленные дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ). Болезнь широко распространена в ряде стран Азии и Африки. В СССР встречается в Азербайджанской ССР, реже в других республиках Закавказья, спорадически — повсеместно. Ген, ответственный за синтез Г-6-ФДГ, располагается в Х-хро-мосоме. Нарушения в структуре этого гена, приводящие к дефициту фермента, встречаются преимущественно у мужчин. Генетические нарушения в данном структурном гене довольно широко варьируют; активность фермента в одних случаях лишь слегка ниже нормальной, в других почти отсутствует. Очень широко разнообразие патологических процессов, связанных с дефицитом Г-6-ФДГ. Клинически они могут проявляться либо в виде гемолитических кризов в ответ на прием некоторых лекарств, употребление в пищу конских бобов, либо отмечается хронический гемолитический процесс, обостряющийся под влиянием тех же провоцирующих воздействий.
Патогенез повышенного гемолиза при данном ферментодефиците не совсем ясен. Нарушение восстановительных процессов в эритроците ведет к окислению гемоглобина, выпадению в осадок цепей глобина, повышенному разрушению таких эритроцитов в селезенке.
Симптомы, течение. Гемолитический криз при дефиците Г-6-ФДГ характеризуется появлением темной мочи (гемосидерин и свободный гемоглобин в моче), небольшой желтухой на 2—3-й день приема медикамента, спровоцировавшего гемолиз. Дальнейший прием этого лекарства ведет к тяжелому внутрисосудистому гемолизу, который сопровождается повышением температуры тела, болями в костях рук, ног, в тяжелых случаях — падением АД, анемической комой. В крови — нейтрофильный лейкоцитоз (иногда очень высокий) со сдвигом до миелоцитов, выраженная анемия, высокий ретикулоцитоз. Моча темно-бурого цвета. Уровень билирубина умеренно повышен за счет непрямого.
Провокаторами гемолиза являются хинин, акрихин, примахин, сульфаниламидные, в том числе и противодиабетические средства, нитрофураны (фурадонин, фуразолидон, фурагин и др.), производные 8-оксихинолина (нитроксолин, или 5-НОК, энтеросептол, мексаза и др.), кислота налидиксовая (невиграмон), изониазид (тубазид), фтивазид, ПАСК, антипирин, фенацетин, амидопирин, ацетилсалициловая кислота, викасол. Этими препаратами, вероятно, не исчерпывается список провокаторов гемолитического криза при дефиците Г-6-ФДГ. Его уточнению мешает провоцирующая роль самой инфекции, которая явилась причиной назначения лекарства. Поскольку тяжесть поражения связана с дозой препарата, его немедленная отмена ведет к стиханию гемолиза. Иногда отмечается временное прекращение гемолиза, несмотря на продолжающийся прием провоцировавшего медикамента (возможно, это происходит в связи с выходом в кровь большого числа повышенно стойких молодых форм эритроцитов). Тяжелый гемолитический криз может вызвать острый некронефроз с развитием тяжелой почечной недостаточности.
Особой формой болезни является тяжелый гемолитический криз у новорожденных, клиническая картина которого соответствует Rh-конфликту.
Похожие страницы
Тема: Болезни А-Г |