« Талассемии | Главная | Анемии гемолитические при нестабильных гемоглобинах »
Анемия серповидно-клеточная
Серповидно-клеточная анемия. В большой группе заболеваний, обусловленных нарушениями аминокислотного состава глобина,— гемоглобинопатии, наиболее распространенной является серповидно-клеточная анемия. Болезнь встречается в виде двух форм: гомозиготной (тяжелой) и гетерозиготной; последняя осложняется анемическим кризом лишь в особых условиях кислородного голодания. Сама по себе аномалия структуры глобина (замена в бета-цепи глобина глутаминовой кислоты на валин) наследуется доминантно, однако клинически яркие проявления болезни возникают лишь у гомозигот, т. е. наследуются рецессивно. Серповидно-клеточная анемия распространена в Центральной Африке, спорадические случаи встречаются среди выходцев из Африки, повсеместно, в СССР очаги распространения серповидно-клеточной анемии отмечены в Закавказье.
Клиническая картина гомозиготной формы складывается из ранней тяжелой гемолитической анемии, которая имеет нормохромный или гиперхромный характер. Физическая и некоторая умственная отсталость, связанная с рано развившимся и глубоким анемическим синдромом, сопровождается нарушениями скелета: худые с удлиненными конечностями дети имеют своеобразно деформированный череп, который высок, сужен, имеет часто утолщенный шов лобных костей в виде гребня. Характерны тромботические осложнения. Тромбозы сосудов, питающих кости, сопровождаются сильными болями в длинных трубчатых костях, в суставах, их припухлостью. Наблюдаются асептические некрозы головок бедренной и плечевой костей. Нередко возникают тромбозы мезентериальных сосудов, инфаркты легких. Гемолитический криз обычно протекает с высокой температурой, выраженным нейтрофильным лейкоцитозом с омоложением формулы, тромбоцитозом. Массивный внутрисосудистый гемолиз при кризе сопровождается выделением темной мочи, в которой определяется гемосидерин. Нередко встречаются язвы голеней. В начале болезни часто увеличена селезенка, в дальнейшем из-за повторных инфарктов она сморщивается и перестает пальпироваться. Печень также несколько увеличена.
Картина крови: нормохромная анемия, выраженный анизоцитоз эритроцитов, присутствие своеобразных форм, напоминающих полудиск, небольшое число мишене-видных эритроцитов. Настоящие серповидные эритроциты выявляются лишь при специальной пробе с метабисульфитом натрия, который, действуя как восстановитель, вызывает недостаток кислорода в эритроцитах, что ведет к кристаллизации гемоглобина в них и появлению серповидных форм. Снятие покровного стекла с препарата — доступ кислорода — ведет к восстановлению нормальной формы эритроцитов.
Клинические проявления гетерозиготной формы наблюдаются лишь при гемолитических кризах, спровоцированных аноксическими состояниями (полет в самолете без герметизации кабины, тяжелая пневмония, наркоз и т. п.). Криз сопровождается множественными тромботическими осложнениями. В крови анемия, нейтро-фильный лейкоцитоз, тромбоцитоз. Эритроциты претерпевают те же изменения, что и при гомозиготной форме, та же проба выявляет серповидность. Электрофорез гемоглобина при гомозиготной форме обнаруживает присутствие лишь S-г^моглобина, а при гетерозиготной — как S-, так и А-фракцию гемоглобина.
Лечение. В период гемолитического криза требуются госпитализация больного, согревание его, так как при низкой температуре степень серповидности больше. Внутрь назначают ацетилсалициловую кислоту, и в качестве дезагреганта и фактора, изменяющего сродство гемоглобина к кислороду, в дозе 0,5 г 3 раза в день. При тяжелой анемии переливают эритроцитную массу.
Кроме серповидно-клеточной гемоглобинопатии, изредка встречаются и другие аномалии гемоглобина, обычно дающие гемолитический синдром лишь в гомозиготном состоянии: отмечаются небольшая желтуха, увеличение селезенки, анизоцитоз и иногда мишеневидность эритроцитов, ретикулоцитоз. Электрофорез гемоглобина позволяет уточнить характер гемоглобинопатии. Может встречаться гетерозиготность двух патологических гемоглобинов или их сочетание с талассемией.
Похожие страницы
Тема: Болезни А-Г |