« Анемии апластические (гипопластические) | Главная | Геморрагические диатезы »
Болезнь гоше
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ — (керазиновый ретикулез) — наследственный дефицит фермента глюкоцереброзидазы, ведущий к нарушению утилизации липидов — глюкоцеребрози-дов и их накоплению в макрофагах селезенки, костного мозга, печени. Болезнь представлена двумя формами: злокачественной и доброкачественной. При злокачественной форме заболевания проявляется в первые месяцы жизни ребенка нарастающим увеличением печени, селезенки, анемией, геморрагическим синдромом, поражением ЦНС. Доброкачественная форма болезни может быть выявлена в детстве, у взрослых и даже в старческом возрасте.
Этиология. Злокачественная форма наследуется рецессивно, для доброкачественной формы характер наследования точно не установлен, дети больного родителя не заболевают болезнью Гоше. Патогенез. Накопление липидов — глюкоцеребро-зидов в макрофагах; за счет их размножения увеличиваются селезенка, печень, нарушается структура трубчатых костей. Клиническая картина. Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боли в костях. В крови постепенно нарастает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше.
Диагноз устанавливается по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфо-цитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в. пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стацио«аре) или в костном мозге.
Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки — спленэктомия. Прогноз злокачественной формы плохой — дети умирают в течение 1 —2 лет, при доброкачественной форме большинство больных доживают до старости. Профилактика: в семье, где болен уже один ребенок, возможна диагностика дефицита глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости, что позволяет прерывать беременность.
Похожие страницы
Тема: Болезни А-Г |