« Скарлатина | Главная | аллергозы респираторные »
Адреногенитальный синдром
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся повышенным образованием андрогенных гормонов.
Патогенез. Наследственный дефект в ферментативных системах биосинтеза гормонов коры надпочечников ведет к недостаточности основных кортикостероидов — кортизола и альдостерона. Их сниженная секреция в кровь стимулирует функции аденогипофиза и выброс АКТГ. В результате кора надпочечников вырабатывает большие количества андрогенных гормонов, у девочек возникают признаки псевдогермафродитизма, у мальчиков на 2 —3-м году жизни развивается макрогенитосомия и наступает преждевременное половое созревание.
Симптомы, течение. Различают три формы адреногенитального синдрома: I) простая вирилизация, 2) с артериальной гипертонией, 3) с потерей солей. Особенно тяжелое течение в период новорожденности характерно для последней формы, чаще наблюдаемой у мальчиков, у которых в этом возрасте еще не отмечается изменений наружных половых органов. Болезнь проявляется на 2 —3-й неделе жизни частыми рвотами «фонтаном», обезвоживанием, дистрофией. Периодически наблюдаются кризы, характеризующиеся адинамией, коллапсом, сопором, комой. Общая картина весьма сходна с истинным пилоростенозом (см.), но значительно отличается от него метаболическими сдвигами (ацидоз, значительные потери натрия с мочой, резко увеличенная экскреция 17-кетостероидов). Изолированный дефект биосинтеза альдостерона (гипоальдостеронизм) проявляется только кризами, обусловленными потерей соли; изменений наружных половых органов при нем не бывает.
Лечение включает меры, направленные на замещение потерь воды и электролитов, средства борьбы с сердечно-сосудистой недостаточностью, введение кортикостероидов по принципу заместительной терапии. При кризах вводят дезоксикортикостерона ацетат в дозе 1 мг в/м, гидрокортизон 1—2 мг/кг в/м 3 — 4 раза, сердечно-сосудистые средства (коргликон, адреналин, мезатон). Изотонический раствор хлорида натрия в 10% растворе глюкозы вводят капельно в/в из расчета 100 мл/кг. По выведении из криза ребенок получает преднизолон от 1 до 15 мг/сут длительно, до выраженного подавления продукции андрогенов и снижения суточной экскреции 17-кетостероидов с мочой до нормальных значений (2,5 — 4 мг/сут). При присоединении интеркуррентных заболеваний может быть показано введение ДОКСА или альдокортена. При выраженных изменениях наружных половых органов проводят хирургическое лечение.
Прогноз. Введение кортикостероидов под контролем за состоянием коры надпочечников позволяет обеспечить нормальное развитие ребенка, включая период полового созревания. Терапия кортикостероидами носит характер заместительной, как при лечении сахарного диабета инсулином. Возможна антенатальная диагностика (определение 17-кетостероидов, прегнантриола в амниотической жидкости), в связи с чем лечение может быть начато еще до рождения.
Похожие страницы
Тема: Болезни А-Г |